CMT betegség
A Charcot – Marie – Tooth betegség egy idegrendszeri rendellenesség, amely a perifériás idegeket érinti. A perifériás idegek összeköttetésként működnek a központi idegrendszer (CNS), amely magában foglalja az agyat és a gerincvelőt, valamint a test többi része között. Ezen idegek fő funkciója az érzékszervi és motoros funkciók szabályozása, és ennélfogva a Charcot – Marie – Tooth diagnosztizált egyénnek rendellenes szenzoros és motoros funkciói vannak. CMT betegség okai: bizonyos génváltozások miatt alakul ki, és örökletes motoros és szenzoros neuropathia (HMSN) vagy peroneális izom atrófiának is nevezik.
A Charcot – Marie – Tooth betegség autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-kapcsolt domináns módon örökölhető.
Ha egy atipikus gén egy példányát öröklik egy autoszomális recesszív rendellenesség miatt, akkor az egyetlen génkópiával rendelkező személyt ez nem érinti. Ez a személy a betegség hordozója lesz. Ha két hordozónak van egy gyermeke, amely mindkét szülőtől örökli a recesszív gén másolatát, akkor a gyermek CMT-vel és annak tüneteivel él majd. Ha két potenciális hordozó gyermeket szül, minden új terhességnek 25% esélye van arra, hogy gyermekét CMT befolyásolja, 50% esélye van egy gyermek számára, aki a betegség hordozója, és 25% esélye annak, hogy nincs gén másolata.
Ha egy rendellenes gén önmagában okozhatja a betegséget, akkor autoszomális domináns genetikai rendellenességnek nevezik. Ilyen helyzetben a betegség terjedéséért felelős domináns gént bármelyik szülő megszerezheti, vagy esetleg a testben levő új genetikai mutáció következménye. Minden terhesség esetén a betegség terjedésének esélye 50% -ra nő, az azt követő gyermek nemétől függetlenül.
Az X-hez kapcsolódó genetikai rendellenesség alatt a hibás gén az X-kromoszómán található. A gén rendellenességnek ez a formája mind a férfiakat, mind a nőket érintheti (a nőknek két X génjük van, a férfiaknak pedig egy X és egy Y gén). Az érintett férfiaknak azonban akutabb megjelenése lesz, mivel csak egyetlen X kromoszómájuk van.
Mely genetikai mutációk vezethetnek CMT betegséghez?
A Charcot – Marie – Tooth betegséget a genetikai mutációk típusa szerint különféle kategóriákba sorolják.
A PMP-22, P0, LITAF, EDFR vagy NEFL gének mutációja CMT-t eredményezhet, amely a myelin hüvely megsemmisítéséhez vezet. Ez a CMT forma CMT1 néven ismert.
Az axonok sérülését a mitofusin-2, RAB7, GARS, NEFL, HSP27 vagy HSP22 gén mutációja okozhatja. A mutáció ezen formája az axonok károsodását eredményezi, és CMT2 kategóriába sorolják.
A P0 vagy a PMP-22 génben bekövetkező változások a tünetek akut és gyors megjelenését eredményezik; ezeket a mutációkészleteket a CMT3 kategóriába sorolják.
A CMT4 a GDAP1, MEMR13, MYMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 vagy FIG4 gén mutációiból származik, míg az X kromoszóma változásai CMTX-t eredményeznek.
Milyen tünetei vannak a CMT betegségnek?
A motoros és az érzékszervi idegeket egyaránt befolyásolja a Charcot – Marie – Tooth betegség, amely olyan tevékenységeket befolyásol, mint az étel lenyelése, belélegzés, séta és beszéd. A CMT korai tünetei általában a korai serdülőkorban jelentkeznek; azonban a felnőtt élet korai szakaszában vagy későbbi szakaszában is kezdődhet.
Kezdetben a leghosszabb idegrostokat érinti. Ezek a szálak általában a karok, a kezek, a lábak szálai. Az érintett személyek korlátozott érzékenységet érezhetnek a forró tárgyak megérintésekor, vagy gyengeséget érezhetnek a felső és alsó végtagokban. Lehet, hogy elveszíti az érintési érzékenységét, vagy nem is érezheti a fájdalmat.
Néhány egyéb tünet CMT esetén:
Nehéz végrehajtani a finom motoros képességeket, például az írás
Magas lépcsőn járás, láb cseppnek nevezik
Az alsó végtagok izomtömegének elvesztése
A test egyensúlyának és a koordinációnak a hiánya, ami miatt gyakran elesik
Emelkedett lábív és lapos lábak
A CMT lassan kialakuló progresszív betegség, az érintett személy évekig normális életet élhet. Időnként azonban a CMT az ALS-hez hasonlóan befolyásolhatja a légző izmokat, amelyek végzetes lehet.
Kit veszélyeztet a Charcot – Marie – Tooth betegség?
Charcot – Marie – Tooth betegség mind a férfiakat, mind a nőket érinti. A CMT korai tünetei tizenévesekben vagy korai felnőttkorban vagy az élet középső éveiben kezdődhetnek. A CMT azonban azonosítatlan maradhat, helytelenül diagnosztizálhatja, vagy előrehaladott állapotban diagnosztizálhatja; ennélfogva az érintett emberek tényleges száma még nagyobb is lehet, mint a rendelkezésre álló statisztikai adatok. A több évtized alatt egyetlen pácienssel találkoztunk, akinél a HBO terápiát választotta
Rengeteg fontos információ várja itt. hiperbár oxigénterápia
